Niedobór antagonisty receptora IL-1, DIRA (od ang. deficiency of the interleukin-1–receptor antagonist) – genetycznie uwarunkowany, bardzo rzadki zespół autozapalny spowodowany mutacjami genu IL1RN, kodującego białko antagonisty receptora IL-1. U homozygot rozwijają się objawy chorobowe, natomiast heterozygoty są bezobjawowe. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Zaburzenie równowagi sygnalizacji szlaku IL-1 prowadzi do niekontrolowanej, uogólnionej reakcji zapalnej.
Niedobór antagonisty receptora IL-1 został po raz pierwszy opisany w 2009 roku. Od czasu opisania choroby rozpoznanie DIRA ustalono u około kilkudziesięciu osób na świecie.
Objawy i leczenie Niedobór antagonisty receptora IL-1 może mieć ciężki i zagrażający życiu przebieg. Jego objawy obejmują przede wszystkim skórę i kości – należą do nich między innymi: ropowica skóry, ropnie skóry obrzęki i bóle stawów i kości zapalenie kości i szpiku, zapalenie okostnej hepatomegalia, splenomegalia złączenie kręgów szyjnych śródmiąższowe uszkodzenie płuc niewydolność oddechowa zapalenie jamy ustnej, afty zapalenie naczyń.
W leczeniu stosuje się antagonisty receptora IL-1: anakinrę, kanakinumab, rylonacept.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Choroby autozapalne