Zespół mioklonii i dystonii – jedna z dystonii uwarunkowanych genetycznie.
Dystonia ta jest dziedziczona autosomalnie dominująco z niepełną penetracją genu (DYT11). Mutacja genu SGCR kodującego ε-sarkoglikan na chr. 7q21 (sarkoglikany kodują składniki kompleksu glikoproteiny powiązanej z dystrofiną). Ponadto w jednej rodzinie dotkniętej tym zespołem umiejscowiono locus genowe na chromosomie 18q (DYT15).
ObjawyE. Louis, S. Mayer, L. Rowland - Merritt Neurologia, wyd. Edra Urban & Partner, 2017, str. 722: początek 1–2 dekada życia pierwszym objawem są mioklonie, które mogą pojawiać się z dystonią lub bez niej najczęściej zajęte mięśnie szyi i kończyn górnych, rzadziej tułów i mięśnie opuszkowe, najrzadziej kończyny dolne zrywania miokloniczne zmniejszają się pod wpływem alkoholu objawy stabilizują się w wieku dorosłym często występują zaburzenia psychiczne (obsesyjno-kompulsyjne).
Przypisy
Kategoria:Zaburzenia pozapiramidowe i zaburzenia czynności ruchowych Kategoria:Neurologiczne objawy chorobowe