Lizosomalne choroby spichrzeniowe, choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na skutek braku aktywności jednego z enzymów dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach.
Patogeneza Ze względu na to, że wytwarzanie enzymów w lizosomach przebiega w wielu etapach (synteza, fałdowanie, aktywacja, przemieszczanie) można znaleźć wiele przyczyn upośledzenia ich funkcji. Stopień upośledzenia funkcji enzymu decyduje o nasileniu objawów chorobowych, a jego typ – o rodzaju tych objawów. Na skutek braku aktywności enzymu, gromadzone w lizosomach substancje nie mogą ulec degradacji i gromadzą się w komórkach, co prowadzi do określonych zmian strukturalnych i czynnościowych
Dziedziczenie Większość chorób lizosomalnych to schorzenia monogenowe, dziedziczone autosomalnie recesywnie. Wyjątkami są: choroba Fabry’ego, mukopolisacharydoza II i choroba Danona.
Podział Mukopolisacharydozy (MPS) MPS I MPS I H (zespół Gertrudy Hurler) – deficyt lizosomalnej alfa-iduronidazy MPS I S (zespół Scheiego, dawniej MPS V) MPS II (zespół Huntera) – deficyt lizosomalnej sulfatazy iduronianu MPS III (zespół Sanfilippo) MPS III A – deficyt sulfatazy heparanu MPS III B – deficyt MPS III C MPS III D MPS IV – A, B MPS VI MPS VII Glikoproteinozy Aspartyloglikozaminuria Fukozydoza Alfa-mannydoza Beta-mannydoza Mukolipidoza I (sjalidoza) Choroba Schindlera Sfingolipidozy Inne lipidozy Glikogenozy spichrzeniowe Mnogie niedobory enzymatyczne Zaburzenia transportu lizosomalnego Inne choroby lizosomalne
Diagnostyka Rozpoznanie można postawić po stwierdzeniu charakterystycznego profilu substratów wydalanych z moczem (mukopolisacharydów, lipidów, sulfatydów, gangliozydów, glikoprotein). Dodatkowe badania wykrywają zmiany wywołane chorobą (demielinizacje w mózgu, powiększenie narządów, zmiany na dnie oka) Ważną rolę odgrywają również badania genetyczne
Leczenie Stosuje się próby leczenia oparte na przeszczepieniu szpiku kostnego, enzymatyczną terapię zastępczą (terapia genowa).
Zobacz też deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy
Bibliografia
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Choroby metaboliczne Kategoria:Pediatria