Czerwienica prawdziwa, choroba Vaqueza (łac. polycythemia vera) – pierwotna choroba mieloproliferacyjna, przebiegająca ze zwiększeniem liczby erytrocytów, granulocytów i płytek krwi, z przewagą erytropoezy.
Epidemiologia Występuje z częstością 2:100 000, częściej u mężczyzn po 50. roku życia.
Etiopatogeneza Nie do końca poznana. Czasem może przechodzić w przewlekłą białaczkę szpikową.
Objawy drętwienie rąk i nóg krwioplucie żylaki odbytu
bóle i zawroty głowy szum w uszach zmęczenie duszność wysiłkowa krwawienie z nosa zaburzenia widzenia erytromelalgia nadciśnienie tętnicze sinoczerwonawe zabarwienie nosa, uszu, warg i spojówek (łac. plethora polycythaemica) świąd skóry – charakterystycznym objawem dla czerwienicy prawdziwej jest jego nasilenie po gorącej kąpieli; ma to najprawdopodobniej związek z degranulacją mastocytów powiększenie śledziony i/lub wątroby zastoinowe naczynia żylne w badaniu dna oka objawy dny moczanowej
Powikłania zakrzepy żylne lub tętnicze (udar mózgu, zawał mięśnia sercowego, zakrzepica żył powierzchniowych, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna) skaza krwotoczna zwłóknienie szpiku i w konsekwencji jego niewydolność rozwój ostrej białaczki choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy
Rozpoznanie Kryteria rozpoznania czerwienicy prawdziwej według WHO 2016:
Kryteria większe Hb > 16,5 g/dl (M) Hb > 16,0 g/dl (K) lub Ht > 49% (M) Ht > 48% (K) lub zwiększona masa krążących erytrocytów <25% Szpik bogatokomórkowy z cechami trójukładowej proliferacji (linia erytro-, granulo- i megakariocytowa) Mutacja V617F JAK2 lub mutacja JAK2 w eksonie 12
Kryteria mniejsze Stężenie erytropetyny w surowicy poniżej normy
Do rozpoznania czerwienicy prawdziwej niezbędne jest stwierdzenie wszystkich trzech kryteriów większych lub pierwszych dwóch kryteriów większych i kryterium mniejszego.
Leczenie hydroksykarbamid interferon α w razie potrzeby anagrelid – w przypadku zagrażającej życiu nadpłytkowości busulfan lub radioaktywny fosfor pirymetamina i pipobroman – w razie nieskuteczności hydroksykarbamidu leki przeciwzakrzepowe allopurynol – w razie hiperurykemii leki przeciwhistaminowe lub naświetlenia – w przypadku świądu puszczanie krwi agonisty hepcydyny
Rokowanie Średni czas przeżycia chorego nieleczonego wynosi 2 lata. U chorego leczonego wydłuża się do 15 lat.
Zobacz też Czerwienica wtórna Czerwienica rzekoma
Przypisy
Bibliografia Interna pod red. prof. dr hab. Franciszka Kokota, tom 2, s. 756 . Medycyna wewnętrzna Gerd Herold i współautorzy, s. 98–100 .
Kategoria:Zespoły mieloproliferacyjne