thumb|Zmętnienie prawej rogówki u młodej pacjentki z chorobą tangierską Choroba tangierska (choroba wyspy Tangier, rodzinny niedobór HDL) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się znacznym obniżeniem poziomu HDL we krwi. Jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 9 genie ABCA1 (ATP-binding cassette-1), kodującym białko transportujące cholesterol i fosfolipidy z komórki. Została pierwotnie odkryta na wyspie Tangier w pobliżu wybrzeży Wirginii.
Objawy łagodna hipertrójglicerydemia neuropatia hepatomegalia splenomegalia powiększenie węzłów chłonnych pomarańczowe zabarwienie migdałków zmętnienie rogówki żółtaki przedwczesny rozwój miażdżycy
Zobacz też hipoalfalipoproteinemia abetalipoproteinemia hipobetalipoproteinemia rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Choroby metaboliczne