Triploidia (ang. triploidy, triploidy syndrome) – u człowieka, poliploidia polegająca na obecności w komórce dodatkowego zestawu chromosomów (zapis kariotypu 69,XXY, 69,XXX albo 69,XYY). Triploidia może dotyczyć wszystkich komórek organizmu albo tylko w części (mozaicyzm).
Etiologia Triploidia powstaje najczęściej w wyniku zapłodnienia jednej komórki jajowej przez dwa plemniki (dispermia) albo braku podziału dojrzałej komórki jajowej bądź plemnika, skutkującego diploidią gamety.
Objawy i przebieg W autopsji poronionego płodu i, rzadziej, u donoszonego noworodka, stwierdza się szereg charakterystycznych cech morfologicznych: ogólną niedojrzałość płodu lub noworodka hipotonię mięśniową hiperteloryzm zmarszczkę nakątną (epicanthus) małoocze szczelinę tęczówki duże tylne ciemię niski grzbiet nosa rozszczep wargi nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne syndaktylia 3. i 4. palca spodziectwo, wady zewnętrznych narządów płciowych wnętrostwo hiperplazję komórek Leydiga w jądrach osobników o kariotypie 69,XXY hipoplazję nadnerczy.
Noworodki z triploidią zwykle rodzą się przedwcześnie, zgon następuje w okresie okołoporodowym, zwykle w pierwszej dobie po urodzeniu. Najdłuższy odnotowany okres przeżycia u dziecka z czystą triploidią wyniósł 5 miesięcy.
Przypisy
Bibliografia
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Zaburzenia rozwoju Kategoria:Zespoły wad wrodzonych Kategoria:Ploidalność