Zespół Loeysa-Dietza (ang. Loeys-Dietz syndrome, LDS) – dziedziczony autosomalnie dominująco zespół mający wiele cech wspólnych z zespołem Marfana, spowodowany mutacją w genie transformującego czynnika wzrostu typu 1 albo 2 (TGFBR1, TGFBR2).
Objawy i przebieg Najważniejszymi cechami obrazu klinicznego LDS są: hiperteloryzm oczny rozszczepienie podniebienia albo języczka tętniaki i rozwarstwienia ścian tętnic. Ponadto częste są: wady układu kostno-stawowego (skolioza, klatka piersiowa kurza, klatka piersiowa szewska) kamptodaktylia arachnodaktylia wiotkie stawy szpotawość stóp kraniosynostoza wrodzone wady serca (przetrwały przewód tętniczy, ubytek w przegrodzie międzykomorowej) bladość skóry, aksamitna gładkość skóry łatwość siniaczenia się malformacja Arnolda-Chiariego. Wiele cech zespołu Loyesa-Dietza przypomina fenotyp zespołu Marfana, zwłaszcza zwiększone ryzyko wystąpienia tętniaków aorty.
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Rzadkie choroby