thumb Chromosom 11 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 11 liczy około 134,5 milionów par zasad, co stanowi około 4-4,5% materiału genetycznego człowieka. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 11 szacuje się na 1 300-1 700. Najnowsze badania określają liczbę genów kodujących białka na 1 524, a liczbę pseudogenów na 765.
Geny ACAT1 ATM CPT1A DHCR7 HBB HMBS INS PAX6 PTS SAA1 SBF2 SMPD1 TECTA TH USH1C.
Choroby Niektóre z genetycznie uwarunkowanych chorób wiązanych z mutacją w genach chromosomu 11: aniridia ataksja-teleangiektazja beta-talasemia Choroba Charcota-Mariego-Tootha zespół Jacobsena zespół Jervella i Lange-Nielsena zespół Meckela choroba Niemanna-Picka niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny Zespół Smitha-Lemliego-Opitza mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 zespół WAGR niektóre postaci porfirii zespół Romano-Warda anemia sierpowata Zespół Beckwitha-Wiedemanna Zespół Denysa-Drasha akatalazja.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne Human Genome Organisation na stronie Genetics Home Reference
Kategoria:Chromosomy