thumb Chromosom 5 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 5 liczy około 181 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Chromosom 5 jest jednym z największych ludzkich chromosomów, ale stosunkowo mało genów ma swoje locus na tym chromosomie; chromosom 5 ma więc niską tzw. gęstość genów. Ma to swój wyraz w dużej liczbie niekodujących i powtarzających się sekwencji. Liczbę genów chromosomu 5 szacuje się na 900-1 300.
Geny ADAMTS2 APC EGR1 DTDST ERCC8 FGFR4 GM2A HEXB MASS1 MCCC2 MTRR NIPBL SLC22A5 SLC26A2 SMN1 SMN2 SNCAIP TCOF1 FGF1.
Choroby zespół Bealsa zespół Cockayne’a zespół Cornelii de Lange dysplazja diastroficzna zespół Ehlersa-Danlosa rodzinna polipowatość gruczolakowata zespół Turcota zespół Sotosa zespół Gardnera homocystynuria choroba Parkinsona wrodzony niedobór karnityny zespół Treachera Collinsa choroba Sandhoffa zespół Ushera zespół cri du chat Rdzeniowy zanik mięśni.
Bibliografia
Linki zewnętrzne Human Genome Organisation na stronie Genetics Home Reference
Kategoria:Chromosomy