Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększoną predyspozycją do uszkodzeń chromosomów. Chorobę odkrył i opisał w 1954 roku David Bloom.
Etiologia Przyczyną zespołu jest mutacja w genie BLM mającym locus na długim ramieniu 15 chromosomu (15q26.1). Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Białko BLM kodowane przez ten gen należy do rodziny helikaz DNA i tak jak inne helikazy, bierze udział w procesie transkrypcji, katalizując reakcję rozplecenia podwójnej helisy DNA. Prawdopodobnie bierze też udział w procesie naprawy DNA. U pacjentów z zespołem Blooma stwierdza się także nadprodukcję anionu ponadtlenkowego. Występuje z wysoką częstością nosicieli wśród Żydów aszkenazyjskich.
Objawy i przebieg Na obraz kliniczny zespołu Blooma składają się: niskorosłość niska masa urodzeniowa wysoki ton głosu charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy: długa, wąska czaszka (dolichocefalia) mikrognacja wydatny nos i uszy zmiany barwnikowe w skórze, teleangiektazje, zwłaszcza po ekspozycji na światło słoneczne, szczególnie na twarzy (zaczerwienienie w kształcie motyla), dłoniach i rękach opóźnienie umysłowe przewlekłe choroby płuc cukrzyca niedobory odpornościowe – nawracające zapalenia płuc i ucha środkowego niepłodność u mężczyzn przedwczesna menopauza u kobiet. zwiększona predyspozycja do nowotworów (20%), ostra białaczka i choroby limfoproliferacyjne dominują w wieku do 25 lat.
Zobacz też zespół Rothmunda-Thomsona zespół Wernera
Przypisy
Linki zewnętrzne
Artykuł z eMedicine
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły chorobowe Kategoria:Zespoły niestabilności chromosomalnych