Leprechaunizm, zespół Donohue, krasnoludkowatość (ang. Donohue syndrome, leprechaunism) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. U podłoża tego schorzenia leży mutacja genu dla receptora insulinowego (INSR) na krótkim ramieniu chromosomu 19, co prowadzi do zmiany jego funkcji receptora i najcięższej postaci insulinoooporności.
Po raz pierwszy rozpoznany w 1948 roku przez amerykańskiego lekarza W.L. Donohue.
Objawy choroby Cechy somatyczne stwierdzane u dzieci: szarawe zabarwienie i nadmierne owłosienie skóry rysy twarzy przypominające elfa duże, szeroko rozstawione gałki oczne siodełkowaty nos o szerokich nozdrzach wydatne usta duże, nisko osadzone małżowiny uszne
Zaburzenia metaboliczne: hiperinsulinemia i związane z nią przerost mięśnia sercowego, wątroby, śledziony i jajników powiększenie zewnętrznych narządów płciowych hipoglikemia zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej
Inne charakterystyczne cechy: ciężkie zaburzenia wzrostu wewnątrzmacicznego i po urodzeniu duża umieralność w okresie niemowlęcym i we wczesnym dzieciństwie
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych