thumb Chromosom 22 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 22 liczy około 49 milionów par nukleotydów, co stanowi około 1-1,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 22 szacuje się na 500-800.
Jest on przedostatnim, jeśli chodzi o wielkość, chromosomem człowieka. Był pierwszym chromosomem, którego sekwencję poznano w ramach Projektu poznania ludzkiego genomu. Wyniki opublikowano 2 grudnia 1999 w czasopiśmie Nature.
Geny Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 22: TBX1 COMT NEFH CHEK2 NF2 SOX10 EP300 WNT7B SHANK3.
Choroby Następujące choroby związane są z mutacjami w obrębie chromosomu 22: stwardnienie zanikowe boczne rak sutka zespół delecji 22q11.2 zespół delecji 22q13.3 zespół Li-Fraumeni nerwiakowłókniakowatość typu 2 anomalia Maya-Hegglina zespół predyspozycji do guzów rabdoidnych zespół Bernarda-Souliera zespół Rubinsteina-Taybiego zespół Waardenburga.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne Human Genome Organisation na stronie Genetics Home Reference
Kategoria:Chromosomy