Malformacje odbytu i odbytnicy () – wady wrodzone dystalnego (dalszego) odcinka przewodu pokarmowego: odbytu i odbytnicy, a także układu moczowo-płciowego u obu płci. Częstość tych wad szacuje się na 1:5000 żywych urodzeń. Wady te są różne: od drobnych, które leczone mają doskonałe rokowanie, do ciężkich, złożonych malformacji trudnych do leczenia, nierzadko skojarzonych z innymi wadami obarczonymi fatalnym rokowaniem. Począwszy od początku lat 80., gdy wprowadzono nowe techniki operacyjne, bardzo poprawiły się rokowania u dzieci z tego typu wadami; chirurdzy mogli łatwiej ocenić stosunki anatomiczne przewodu pokarmowego i dróg moczowo-płciowych. Poprawę przeżywalności dzieci z tymi wadami przypisuje się także postępowi w technikach obrazowania i w wiedzy o budowie i fizjologii struktur anatomicznych miednicy noworodka.
Historia Miniatura przedstawiająca zabieg perforacji krocza u dziecka z atrezją odbytu zawarta w dziele Şerafeddina Sabuncuoğlu, tureckiego XV-wiecznego chirurga|thumb Zarośnięty odbyt był dobrze znaną wadą wrodzoną od stuleci, i przez stulecia stosowano prymitywną metodę leczenia wady polegającą na utworzeniu otworu w kroczu dziecka. W Polsce jeden z najwcześniejszych opisów wrodzonego zarośnięcia odbytu znalazł się w dziele Jana Chrościejewskiego, wykładowcy Akademii Weneckiej, „De morbis puerorum tractatem locupletissimi” (1583).
Dzieci z wadą która dziś określona byłaby jako „niska” przeżywały, te które miały wadę „wysoką” – nie. Francuski chirurg Jean Zuléma Amussat w 1835 roku jako pierwszy przeprowadził operację zespolenia ściany odbytnicy i brzegów otworu w skórze krocza, a operacja zwana później jako operacja Amussata, była pierwowzorem przeprowadzanej dziś anoplastyki.
Przez pierwsze sześćdziesiąt lat XX wieku chirurdzy wykonywali operację krocza bez kolostomii dla „niskich” wad. „Wysokie” malformacje leczono z wytworzeniem kolostomii w okresie noworodkowym, i późniejszym połączeniem brzuszno-kroczowym. Odsetek powikłań był duży, a jakość życia wielu pacjentów z wyleczoną chirurgicznie wadą była obniżona przez nietrzymanie stolca. Ponadto szereg typów malformacji odbytu i odbytnicy nie nadawał się do leczenia z dojścia kroczowego. Jedni z najwybitniejszych chirurgów dziecięcych XX wieku, William Ladd i Robert Gross z Boston Children's Hospital badali anatomiczne relacje struktur miednicy u pacjentów z malformacjami odbytu i odbytnicy i opublikowali je w klasycznym podręczniku Grossa w 1953 roku. Wiele jednak z ich obserwacji było jedynie spekulatywnych i zbyt uproszczonych. W tym samym czasie istotnych obserwacji klinicznych dokonał Douglas Stephens z Melbourne, który przeprowadził autopsje noworodków z ALM. Jego prace były jednak wypaczone przez fakt, że dzieci z lżejszymi wadami przeżywały i nie były w ten sposób badane. W 1953 roku Stephens zaproponował operację z dojścia strzałkowego w okolicy krzyżowej, uzupełnioną przez brzuszno-kroczową operację w razie konieczności. Celem wykonania cięcia w okolicy krzyżowej było oszczędzenie domniemanego mięśnia łonowo-odbytniczego, co uznano za kluczowe dla zachowania czynności trzymania kału w przyszłości.
W 1969 roku dr Alberto Peña odbywający staż w Boston Children’s Hospital spotkał się ze współpracownikiem Stephensa, Justinem Kellym. Dr Kelly był autorem stosowanej w bostońskiej klinice techniki, polegającej na wykonaniu małego cięcia w okolicy krzyżowej i odpreparowaniem tkanek „na ślepo” w okolicy cewki moczowej by umożliwić przeciągnięcie odbytnicy przez pętlę mięśni łonowo-odbytniczych. W 1972 Peña wrócił do miasta Meksyk i jako ordynator tamtejszej kliniki chirurgicznej skupił swoje zainteresowanie na chirurgicznym leczeniu malformacji odbytu i odbytnicy. Zaczął operować pacjentów według sposobu zaproponowanego przez Stephensa, stopniowo zwiększając długość wykonanego cięcia, co pozwalało na lepsze uwidocznienie odbytnicy i przyległych tkanek. Gdy przedstawił swoje ośmioletnie doświadczenie kliniczne z 56 pacjentami na spotkaniu Pacific Association of Pediatric Surgeons w Colorado Springs, proponowane przez niego rozwiązania spotkały się ze sceptycznym przyjęciem. Peña zdecydował się po powrocie do miasta Meksyk na wykonanie operacji z dużego cięcia strzałkowego tylnego i przeprowadził pierwszy taki zabieg 12 sierpnia 1980. Stwierdził wówczas, że postulowany mięsień łonowo-odbytniczy nie istnieje, a włókna mięśniowe tworzą raczej lejkowaty mechanizm zwieraczowy. W 1982 roku Peña opublikował wyniki swoich badań, z czasem metoda ta (określana niekiedy jako plastyka odbytu sposobem Peñy), jako lepsza i skuteczniejsza w leczeniu złożonych malformacji, stała się standardem leczenia tych wad. W przypadku wysokiego położenia odbytnicy i pochwy metodę łączy się z zabiegiem z dojścia przez jamę brzuszną (który może być wykonany metodą laparoskopową).
Epidemiologia Częstość malformacji odbytu i odbytnicy szacuje się na 1:5000 żywych urodzeń, chociaż wyliczano również tak dużą częstość jak 1:1862 i tak niską jak 1:9630. W Polsce, częstość urodzeń dzieci z takimi wadami w województwie łódzkim oszacowano na średnio 1:2295.
Etiologia Hydrocolpos|thumb|100px Przetoka kroczowa|thumb|100px Przetoka rektalno-opuszkowa|thumb|100px Przetoka między odbytnicą a szyją pęcherza moczowego|thumb|100px Przetrwała kloaka|thumb|100px Malformacje okolicy odbytu i krocza powstają wskutek nieprawidłowego wytworzenia przegrody kloaki i kanału odbytu w embriogenezie. Przetrwała kloaka (cloaca persistens) powstaje wskutek całkowitego niezstąpienia przegrody moczowo-odbytniczej i otwarciu jelita pierwotnego i pochwy do wspólnej jamy. Zarośnięcie odbytowo-odbytnicze (atresia anorectalis) jest skutkiem nieprawidłowego wykształcenia dystalnego odcinka odbytnicy, a błoniaste zarośnięcie odbytu (atresia ani membranosa) – niewystąpienia perforacji błony odbytu około 7. tygodnia życia płodowego. Bardzo rzadka malformacja, jaką jest agenezja odbytnicy, jest postacią niedrożności jelita.
Klasyfikacja Najprostszy i wciąż mający zastosowanie kliniczne podział z Melbourne (1979) to klasyfikacja malformacji odbytu i odbytnicy na dwa typy: typ niski (typ przezdźwigaczowy, translevator), w którym odbytnica przechodzi przez pętlę łonowo-odbytniczą, typ wysoki (typ naddźwigaczowy, supralevator), w którym odbytnica nie przechodzi przez pętlę łonowo-odbytniczą. Wady pośrednie określa się w tej klasyfikacji jako te, w których odbytnica (także z przetoką) znajduje się w obrębie kompleksu mięśniowego dźwigaczy.
Bardziej złożone klasyfikacje zaproponowane znajdują się poniżej:
+ Klasyfikacja z Wingspread (1984) Wady Chłopcy Dziewczynki Wady wysokie Atrezja odbytu z przetoką do części sterczowej cewki Atrezja odbytu bez przetoki
Atrezja odbytnicy Atrezja odbytu z przetoką odbytniczo-pochwową Atrezja odbytu bez przetoki
Atrezja odbytnicy Wady pośrednie Atrezja odbytu z przetoką odbytniczo-cewkowo-opuszkowąAtrezja odbytu bez przetoki Atrezja odbytu z przetoką odbytniczo-przedsionkowąAtrezja odbytu z przetoka odbytniczo-pochwowąAtrezja odbytu bez przetoki Wady niskie Atrezja odbytu z przetoką odbytowo-skórnąZwężenie odbytu Atrezja odbytu z przetoką odbytowo-przedsionkowąAtrezja odbytu z przetoką odbytowo-skórnąZwężenie odbytu Wady stekowe wysokiepośrednieniskie wysokiepośrednieniskie
+ Klasyfikacja malformacji odbytu i odbytnicy według Peñy Płeć męska Przetoka odbytniczo-kroczowa Przetoka odbytniczo-cewkowo-opuszkowaPrzetoka odbytniczo-cewkowo-sterczowaPrzetoka między odbytnicą a szyjką pęcherzaNiedrożny odbyt bez przetokiZłożone i rzadkie wady Płeć żeńska Przetoka odbytniczo-kroczowa Przetoka odbytniczo-przedsionkowaKloaka z krótkim wspólnym kanałem (<3 cm)Kloaka z krótkim wspólnym kanałem (>3 cm)Niedrożny odbyt bez przetoki Złożone i rzadkie wady Wynicowanie kloaki Tylna kloakaWady stowarzyszone z guzem okolic przedkrzyżowejAtrezja odbytnicy
Malformacje odbytu i odbytnicy mogą być izolowanymi wadami albo wchodzą w skład zespołów i asocjacji wad wrodzonych; niektóre z nich to: asocjacja VACTERL asocjacja MURCS asocjacja OEIS osiowa dysplazja mezodermalna zespół Klippla-Feila zespół regresji kaudalnej i syrenomelia zespół Downa zespół Pataua zespół Edwardsa trisomia 16 delecja długich ramion chromosomu 13 zespół Pallistera-Killiana zespół kociego oka rodzicielska unidisomia 16 zespół delecji 22q11 zespół Currarino zespół Pallistera i Hall zespół Townesa i Brocksa zespół łokciowo-sutkowy zespół Okihiro (OMIM#607323) zespół Riegera (OMIM#180500, OMIM%601499) dysplazja śmiertelna choroba Hirschsprunga zespół Feingolda zespół Kabuki zespół Opitza-G zespół Johnsona-Blizzarda (OMIM#243800) dyzostoza kręgowo-żebrowa (OMIM#277300, OMIM#608681, OMIM#609813) zespół krótkie żebro-polidaktylia zespół Ballera-Gerolda (OMIM#218600) ciliopatie zespół Frasera (OMIM#219000) zespół Lowe’a heterotaksja (OMIM#306955) zespół FG opóźnienie umysłowe związane z chromosomem X zespół MIDAS zespół Christiana.
Typy wad u chłopców Przetoka odbytniczo-kroczowa W wadzie tej najniższa część odbytnicy otwiera się przetoką na kroczu proksymalnie od środka mięśnia zwieracza zewnętrznego odbytu; zwieracz otacza odbytnicę. Jeśli przetoka nie ma ujścia, pod skórą krocza w pobliżu szwu moszny może przeświecać smółka. Nierzadko stwierdza się przetokę pokrytą fałdem skórnym („rączka koszyka”, ang. bucket handle).
Przetoka odbytniczo-cewkowa
Przetoka odbytniczo-pęcherzowa
Atrezja odbytu bez przetoki
Atrezja lub zwężenie odbytnicy
Typy wad u dziewczynek Przetoka odbytniczo-kroczowa
Przetoka odbytniczo-przedsionkowa
Atrezja odbytu bez przetoki
Atrezja lub zwężenie odbytnicy
Przetrwały stek
Towarzyszące wady Wady kręgosłupa i rdzenia kręgowego U pacjentów z malformacjami odbytu i odbytnicy najczęściej spotyka się nieprawidłowości budowy kości krzyżowej. W celu określenia stopnia hipoplazji kości krzyżowej najczęściej liczone są trzony kręgów krzyżowych; bardziej obiektywną metodą oceny jest obliczenie indeksu krzyżowego (sacral ratio) przez zmierzenie długości kości krzyżowej i porównanie jej z wymiarami miednicy. Zdjęcie boczne jest zalecane, ponieważ na zdjęciu przednio-tylnym pomiar jest zniekształcony przez nachylenie miednicy. Wadom typu połowiczej kości krzyżowej (hemisacrum) zawsze towarzyszy masa w okolicy przedkrzyżowej, najczęściej rozpoznawana jako torbiel skórzasta, potworniak, tłuszczakooponiak albo przednia przepuklina oponowa. Półkręgi mogą występować też w odcinku lędźwiowym i piersiowym kręgosłupa, prowadząc do skoliozy. Inne wady układu szkieletowego to bloki kostne, brak kości ogonowej.
Mogą współistnieć wady rdzenia kręgowego, w tym zespół zakotwiczenia rdzenia kręgowego. Dochodzi do niego wskutek uwięźnięcia nici końcowej rdzenia między kręgami; częstość występowania szacuje się na około 25% pacjentów z ARM, a ryzyko jest tym większe im malformacja jest „wyższa” i bardziej złożona. Większe ryzyko zespołu dotyczy też pacjentów z niedorozwojem kości krzyżowej i towarzyszącymi wadami układu moczowego. Objawy mogą polegać na zaburzeniach czuciowych i ruchowych kończyn dolnych; czynnościowe rokowanie w tej grupie pacjentów jest gorsze, pacjenci z ANM i zespołem zakotwiczenia rdzenia kręgowego mają też wyższe wady, gorzej rozwinięte kości krzyżowe, towarzyszące wady rdzenia i gorzej rozwinięte mięśnie krocza; rzeczywisty wpływ samego zespołu zakotwiczenia na rokowanie jest więc niejasny. W literaturze neurochirurgicznej zaleca się uwolnienie rdzenia, ale nie stwierdzono wpływu zabiegu na rokowanie u pacjentów z ANM. USG rdzenia w pierwszych trzech miesiącach życia i późniejsze badanie MRI pozwalają ustalić rozpoznanie. Inne wady rdzenia stwierdzane u pacjentów z ANM to jamistość rdzenia i przepuklina oponowo-rdzeniowa.
Wady układu moczowo-płciowego