Pacjent z zespołem Mowata-Wilsona w wieku 3 lat i 5 miesięcy.|thumb Zespół Mowata-Wilson (ang. Mowat-Wilson syndrome, MWS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składają się specyficzna dysmorfia twarzy (szerokie i wydatne czoło, duże brwi, skąpe w części środkowej i rozrośnięte na boki, hiperteloryzm oczny, głęboko osadzone i duże oczy, duże małżowiny uszne, siodełkowaty nos z zaokrąglonym koniuszkiem, wydatna kolumienka nosa, otwarte usta, M-kształtna górna warga, częste uśmiechanie się, wydatny, zaostrzony i wąski podbródek, średnie do ciężkiego upośledzenie umysłowe, padaczka i wady wrodzone narządów wewnętrznych, takie jak choroba Hirschsprunga, spodziectwo, agenezja ciała modzelowatego, wady serca i narządu wzroku. Chorobę opisali Mowat, Wilson i wsp. w 1998 roku; do tej pory postawiono rozpoznanie zespołu u 171 pacjentów. Przypuszczalnie choroba jest niedodiagnozowana. Chorobę wywołują mutacje punktowe lub delecje w jednym z alleli genu ZEB2 kodującego białko Zinc finger E-box-binding homeobox 2 (wcześniej gen określano jako ZFHX1B albo SIP1). Prawdopodobnie objawy spowodowane są haploinsuficjencją genu. Większość przypadków jest sporadyczna; istnieją pojedyncze doniesienia o MWS u dwojga rodzeństwa.
Objawy i przebieg Częstość najczęstszych cech fenotypowych zespołu Mowata-Wilson u pacjentów z mutacjami ZEB2: charakterystyczna dysmorfia twarzy (Gestalt) - 97% opóźnienie umysłowe (średnie lub ciężkie) - 100% mikrocefalia - 81% drgawki - 73% choroba Hirschsprunga - 57% zaparcia - 26% wady serca - 52% wady układu moczowo-płciowego - 51% spodziectwo - 52% wnętrostwo - 36% wady nerek - 12,8% niskorosłość - 46% hipoplazja lub agenezja ciała modzelowatego - 43% zwężenie odźwiernika - 4,7% wrodzone wady narządu wzroku - 4,1% rozszczep podniebienia - 2,9%.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kompleksowa monografia zespołu Mowata-Wilsona w GeneReviews online
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych