Leukodystrofie () – niejednorodna grupa chorób istoty białej mózgowia o charakterze postępującym i różnorodnym obrazie klinicznym, uwarunkowanych głównie genetycznieAicardi J "Heredodegenerative disorders" w: "Diseases of the nervous system in childchood", MacKeith Press London, 1992, 518–588.
Definicje Seitelbergera (1984) – zwyrodnieniowy proces demielinizacyjny spowodowany chorobami metabolicznymi. Menkesa (1990) – genetycznie uwarunkowane choroby, w których produkty nieprawidłowego metabolizmu mieliny wywołują postępującą demielinizację. Innymi słowy to stan hipomielinizacji lub wrodzonej wady w wytwarzaniu prawidłowej i dojrzałej mieliny, względnie proces degradacji prawidłowo zbudowanej mieliny. W chorobach tych dochodzi do rozlanej demielinizacji istoty białej mózgu i móżdżku. Różnią się wiekiem ujawnienia choroby, czasem jej trwania ale wspólny dla wszystkich jest postępujący charakter zaburzeń.
Leukodystrofie można podzielić ze względu na: patomechanizm (procesy z rozpadem prawidłowej mieliny oraz procesy dotyczące pierwotnie wadliwej strukturalnie bądź biochemicznie mieliny), rodzaj zajętych struktur komórkowych (lizosomy, peroksysomy, mitochondria), charakter defektu genetycznego (na podstawie zidentyfikowanego zaburzonego szlaku metabolicznego).
Do leukodystrofii zalicza się: leukodystrofię globoidalną (choroba Krabbego) leukodystrofię metachromatyczną niedobór wielu sulfataz leukodystrofię fibrynoidalną (choroba Alexandra) leukodystrofię gąbczastą (choroba Canavan) leukodystrofię sudanofilną adrenoleukodystrofię chorobę Pelizaeusa-Merzbachera chorobę Refsuma
Bibliografia
Przypisy