Niedokrwistość Blackfana-Diamonda (wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna, ang. Diamond-Blackfan anemia) – postać genetycznie uwarunkowanej niedokrwistości aplastycznej, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.
Historia Chorobę jako pierwsi opisali wspólnie amerykańscy pediatrzy Kenneth Daniel Blackfan i Louis Klein Diamond w 1938 rokuDiamond K, Blackfan KD. Hypoplastic anemia. American Journal of Diseases of Children 1938, 56: 464.. Poza nimi, pierwsze opisy choroby przedstawili Kaznelson w 1922Kaznelson LP. Zur Entstehung der Blutplättchen. Verhandlungen der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin, München, 1922, 34: 557. i Josephs w 1936Josephs HW. Anemia in infancy and early childhood. Medicine, 1936, 15: 307..
Etiologia W około 25% przypadków udaje się stwierdzić genetyczne podłoże choroby, którym jest najczęściej mutacja w locus genu kodującego białko rybosomalne S19 na chromosomie 19.
Objawy i przebieg Choroba objawia się zazwyczaj w okresie noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym jako głęboka normochromiczna niedokrwistość ze znacznego stopnia retikulocytopenią i normocelularnym szpikiem z wybiórczym brakiem komórek prekursorowych erytrocytów. W badaniach laboratoryjnych wartość hemoglobiny jest obniżona, liczba leukocytów i płytek krwi jest w normie, a wartości MCV i HbF są podwyższone.
Chorobie mogą towarzyszyć różne wady wrodzone, dysfunkcja narządów wydzielania wewnętrznego, zaburzenia rozwoju kośćca. Choroba predysponuje do nowotworów, w tym układu krwiotwórczego (ostra białaczka szpikowa),
Wady wrodzone w przebiegu choroby: hiperteloryzm zez wytrzeszcz rozszczep wargi i podniebienia
Leczenie Leczenie polega na podawaniu glikokortykosterydów, przetaczaniu koncentratu krwinek czerwonych, immunosupresji i przeszczepieniu krwiotwórczych komórek macierzystych.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Niedokrwistości Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych