Zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN (ang. PTEN hamartoma tumor syndromes) – heterogenna klinicznie grupa schorzeń spowodowanych mutacjami konstytucyjnymi w genie supresorowym PTEN.
Należą tu: zespół Cowden zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby zespół Proteusza.
Z klinicznego punktu widzenia, niezależnie od fenotypu wszyscy pacjenci z konstytucyjnymi mutacjami PTEN powinni być prowadzeni według rekomendacji ustalonych dla zespołu Cowdena.
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne