Neurofibromina 1

Model wstążkowy białka neurofibrominy 1.|thumb Neurofibromina 1 (neurofibromin 1, NF1) – białko kodowane przez gen NF1 w locus 17q11.2.

Gen NF1 jest dużym genem, zawierającym ponad 350 kpz i 60 eksonów. DNA genu NF1 podlega tkankowo zróżnicowanej alternatywnej transkrypcji. Produkt białkowy posiada domenę homologiczną z białkami aktywującymi GTPazę.

Mutacje w genie NF1 powodują nerwiakowłókniakowatość typu 1 (chorobę von Recklinghausena).