Zespół pierścieniowego chromosomu 18 (ang. Ring chromosome 18 syndrome, r(18) syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością we wszystkich komórkach somatycznych organizmu (lub ich części - mozaicyzm) chromosomu pierścieniowego z utratą fragmentów chromosomów 18p i 18q.
Objawy i przebieg Na fenotyp zespołu r(18) mogą składać się: opóźnienie umysłowe hipotonia mięśniowa niskorosłość wady mózgoczaszki: mikrocefalia, dolichocefalia holoprozencefalia cebocefalia arinencefalia płaska środkowa część twarzy asymetryczne, nisko osadzone uszy, atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego, wydatny przeciwskrawek głęboko osadzone oczy, hiperteloryzm, skośne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczki nakątne, oczopląs, zez, ptoza, koloboma wklęsła nasada nosa, szeroki, spłaszczony czubek nosa mikrognacja kąciki ust skierowane ku dołowi wysokie i wąskie podniebienie skłonność do próchnicy zębów krótka szyja klatka piersiowa szewska szeroki rozstaw brodawek sutkowych wrodzone wady serca (PDA, PS, VSD, AS) przepuklina pępowinowa przepukliny pachwinowe wnętrostwo hipoplastyczna moszna mikropenis hipoplastyczne wargi sromowe mniejsze skolioza klinodaktylia kamptodaktylia brachydaktylia pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni stopa szpotawa nachodzące na siebie palce stóp kolana koślawe niedoczynność tarczycy niedoczynność przytarczyc niedobór hormonu wzrostu.
Zobacz też zespół de Grouchy’ego zespół Edwardsa
Bibliografia
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Zespoły wad wrodzonych