Choroba Kennedy’ego (opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, ) – choroba genetyczna objawiająca się przewlekłym osłabieniem, zanikami mięśni, fascykulacjami, ścieńczeniem skóry i hiporefleksją. Przyczyną schorzenia jest ekspansja powtórzeń trinukleotydowych CAG w eksonie 1 genu kodującego receptor androgenowy. Mutacje w tym genie (ale nie o charakterze wzrostu ilości trójek nukleotydów) mogą powodować zespół niewrażliwości na androgeny, jest to więc schorzenie alleliczne.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Choroby układu nerwowego