Zespół „trzech M”, zespół Le Merrera (ang. 3M syndrome, dolichospondylic dysplasia, gloomy face syndrome, le Merrer syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonychORPHANET – About rare diseases – About orphan drugs.Rare Diseases and Related Terms.. Nazwa zespołu pochodzi od nazwisk trzech lekarzy, którzy opisali go w 1976 roku: Millera, McKusicka i Malvauxa. Cechami zespołu są niedobór wzrostu, cechy dysmorficzne twarzy i wady kośćca. Niepełnosprawność intelektualna nie jest cechą zespołu. Przyczyną choroby są mutacje genu kodującego kullinę 7, pełniącą funkcję ligazy ubikwityny. Dziedziczenie jest autosomalne recesywneMolecular Medicine Unit Research..
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Zespoły wad wrodzonych