Asocjacja PHACE (zespół PHACE, ang. PHACE association, PHACE syndrome) – skojarzenie wad wrodzonych, na które składają się: malformacje tylnego dołu czaszki (Posterior fossa brain malformations) duże naczyniaki twarzy (Hemangiomas of the face) wady tętnic (Arterial anomalies) wrodzone wady serca (Cardiac anomalies) malformacje narządu wzroku (Eye abnormaieties).
Pierwsze litery wymienionych cech dają PHACE. Gdy dodatkowo występują u pacjenta wady wrodzone trzewi typu rozszczepów, takie jak szczelina mostka (Sternal clefting) lub szew nadpępkowy (supraumbilical raphe), asocjację określa się akronimem PHACES.
Etiologia nie jest w całości poznana. Chorują w znacznej większości dziewczynki, co wysuwa przypuszczenie, że dziedziczenie może być sprzężone z chromosomem X.
Historia Jako pierwszy zespół ten opisał Pascual-Castroviejo w 1978. Aktualną definicję podał Frieden i wsp. w 1996 roku. W pracy Friedena przedstawiono dwa nowe przypadki i przedstawiono 41 dalszych opisów z piśmiennictwa, zaproponowano też nazwę zespołu PHACE. W kolejnej pracy Metry'ego oceniono fenotyp 14 dalszych przypadków i 116 z przeglądu literatury, zaproponowano kryteria rozpoznania. Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Asocjacje wad wrodzonych