Zespół van den Endego-Gupty (ang. van den Ende-Gupta syndrome, VDEGS) – rzadki zespół wad wrodzonych. Na fenotyp zespołu składają się cechy dysmorficzne twarzy, wady układu kostno-stawowego, przykurcze stawowe; inteligencja jest prawidłowa. Dziedziczenie przypuszczalnie jest autosomalne recesywne. Zespół został opisany w 1995 roku u brazylijskiej dziewczynki przez Guptę i wsp., którzy postawili rozpoznanie "zespołu podobnego do zespołu Mardena-Walkera bez opóźnienia psychoruchowego". Van den Ende i wsp. opisali w 1992 roku przypadek Pakistanki z podobnym zespołem wielowadzia. Phadke i wsp. w 1998 roku przedstawili opis dwóch kolejnych przypadków u pacjentów hinduskiego pochodzenia, przywołując w dyskusji pracy przypadki opisane wcześniej przez Guptę i van den Endego. Schweitzer w 2003 roku zaproponował, że istotnie wszystkie opisane przypadki reprezentują jeden zespół wad, i wprowadził termin zespołu van den Endego-GuptySchweitzer DN, Lachman RS, Pressman BD, Graham JM Jr. van den Ende-Gupta syndrome of blepharophimosis, arachnodactyly, and congenital contractures: clinical delineation and recurrence in brothers. Am J Med Genet 118A: 267-273, 2003..
Objawy i przebieg wydatne uszy blepharophimosis antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych wąski nos hipoplastyczne skrzydełka nosa płaski grzbiet nosa ewersja górnej wargi wysokie podniebienie rozszczep podniebienia stłoczenie zębów delikatne żebra zakrzywione obojczyki klatka piersiowa szewska przykurcze stawowe arachnodaktylia kamptodaktylia powiększenie móżdżku pojedyncza tętnica pępkowa.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Zespoły wad wrodzonych