thumb|Twarz 8-letniego chłopca z zespołem ATR-X Zespół ATR-X (zespół alfa talasemia-opóźnienie umysłowe o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, ang. alpha thalassaemia-mental retardation, X linked) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Chorują jedynie osoby posiadające chromosom Y, dziedziczenie sprzężone jest z chromosomem X. Chorobę wywołują mutacje w genie ATRX.
Objawy i przebieg Fenotyp jest bardzo zmienny. Na obraz kliniczny zespołu składają się: pourodzeniowe zahamowanie wzrostu mikrocefalia aplazja zatok czołowych hipoplazja środkowego piętra twarzy małe uszy, lub nisko osadzone bądź zrotowane do tyłu czuciowo-nerwowa utrata słuchu (rzadko) hiperteloryzm oczny zmarszczki nakątne niski grzbiet nosa, nos o trójkątnym kształcie przodopochylenie nozdrzy „rybie usta” pełne wargi glossoptosis szeroko rozstawione górne siekacze ubytek przegrody międzykomorowej przepuklina pępowinowa zaparcia refluks żołądkowo-przełykowy wygładzona moszna mikropenis spodziectwo wnętrostwo agenezja nerki wodonercze kifoskolioza półkręgi kolana koślawe klinodaktylia stopa końsko-szpotawa opóźnienie umysłowe hipotonia mięśniowa, później spastyczność drgawki (35%) atrofia mózgu łagodna niedokrwistość mikrocytowa hipochromiczna łagodna postać choroby związanej z hemoglobiną H (Hb H).
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych