Zespół Haya-Wellsa (ang. Hay-Wells syndrome, HWS, ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, zaliczany do grupy dysplazji ektodermalnych. Przyczyną choroby są mutacje w genie TP73L w locus 3q27. Zespół nie jest związany z upośledzeniem umysłowym, inteligencja pacjentów jest prawidłowa.
Na obraz kliniczny zespołu składają się: przewlekłe zapalenie skóry skalpu owalna twarz, hipoplazja szczeki przewodzeniowa utrata słuchu atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego mikrocja ankyloblepharon atrezja przewodów łzowych szeroki grzbiet nosa rozszczepy wargi lub podniebienia wrodzone wady serca: ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy spodziectwo, mikropenis, u kobiet suchość pochwy syndaktylia 2. i 3. palca stopy hipoplastyczne paznokcie słabe, rzadkie owłosienie całego ciała.
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Zespoły wad wrodzonych Kategoria:Rzadkie choroby