Zespół Sanfilippo (ang. Sanfilippo syndrome) – choroba genetyczna należąca do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Określana jest też jako mukopolisacharydoza III (MPS III). Wyróżnia się cztery podtypy zespołu Sanfilippo, spowodowane mutacjami w różnych genach i powodującymi różne bloki metaboliczne. Wszystkie typy są rzadkie.
Typ MPSEnzymGenOMIMIIIASulfohydrolaza N-sulfoglukozaminy (SGSH)17q25.3IIIBN-alfa-acetylglukozaminidaza (NAGLU)17q21IIICN-Acetylotransferaza heparano-alfa-glukozaminidu (HGSNAT)8p11.1IIID N-Acetylglucozamino-6-sulfataza (GNS)12q14
Próby leczenia Prowadzone są badania nad zastosowaniem genisteiny, która wykazuje pewną skuteczność w wyhamowaniu postępów choroby. Metodę leczenia z zastosowaniem genisteiny opracował zespół polskich naukowców pod kierownictwem profesora Grzegorza Węgrzyna z Uniwersytetu Gdańskiego.
Amerykańska firma Allievex prowadzi badania kliniczne w fazie II/III nad Enzymatyczną Terapią Zastępczą dla MPSIIIB.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Mukopolisacharydozy Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie