Zespół ADULT (ang. ADULT syndrome, acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, spowodowany mutacjami w genie TP63L w locus 3q27. Został opisany po raz pierwszy w 1993 roku.
Fenotyp ADULT to akronim od nazw głównych objawów zespołu.
nieprawidłowości akralnych części kończyn (A-acro) – ektrodaktylia, syndaktylia nieprawidłowości skóry i jej przydatków (D- dermato) dysplazja paliczków i paznokci, hipoplazja sutków i brodawek sutkowych, liczne piegi atrezja przewodów łzowych (L-lacrimal) alopecja pierwotna hipodoncja (T-teeth).
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Zespoły wad wrodzonych