Embriopatia retinoidowa (płodowy zespół retinoidowy, ang. fetal retinoid syndrome, retinoic embryopathy) – zespół wad wrodzonych powstałych w związku z teratogennym działaniem doustnych retinoidów, izotretynoiny i etretynatu. Oba leki zostały dopuszczone na rynek europejski i amerykański w 1982 roku; opis embriopatii retinoidowej przedstawiono na łamach New England Journal of Medicine w październiku 1985 roku.
Fenotyp Dziecko z zespołem wad po wewnątrzmacicznej ekspozycji na retinoidy może mieć następujące wady: Cechy dysmorficzne twarzy i wady czaszki mikrocja/anocja agenezja lub wyraźna stenoza przewodów słuchowych zewnętrznych hiperteloryzm wklęsły grzbiet nosa mikrognacja rozszczep podniebienia nisko osadzone uszy wady ośrodkowego układu nerwowego wodogłowie malformacja Dandy'ego-Walkera małogłowie małoocze wady móżdżku hipoplazja mikrodysgenezja wady kory mózgowej ślepota korowa porażenie nerwu twarzowego hipoplazja nerwu wzrokowego wady siatkówki rozszczep kręgosłupa opóźnienie umysłowe wady sercowo-naczyniowe: całkowite przełożenie wielkich pni tętniczych tetralogia Fallota ubytek przegrody międzykomorowej ubytek przegrody międzyprzedsionkowej koarktacja aorty hipoplazja lewej komory zaprzełykowa prawa tętnica podobojczykowa wady grasicy ektopia hipoplazja aplazja oczopląs obniżone napięcie mięśniowe nieprawidłowości wątroby bruzda małpia na dłoni wady redukcyjne kończyn.
Przypisy
Bibliografia
Kategoria:Zespoły wad wrodzonych