Zespół szczękościsk-pseudokamptodaktylia (zespół Holandia-Kentucky, zespół Hechta, ang. trismus pseudocamptodactyly syndrome, Dutch-Kentucky syndrome) – stosunkowo rzadki zespół wad wrodzonych. Chorobę opisali Hecht i BealsHecht F, Beals RK. Inability to open the mouth fully: an autosomal dominant phenotype with facultative camptodactyly and short stature. Birth Defects Orig. Art. Ser. V(3): 96-98, 1969. oraz Wilson et al. w 1969 rokuWilson RV, Gaines DL, Brooks A, Carter TS, Nance WE. Autosomal dominant inheritance of shortening of the flexor profundus muscle-tendon unit with limitation of jaw excursion. Birth Defects Orig. Art. Ser. V(3): 99-102, 1969.. Termin „zespołu Holandia-Kentucky” (ang. Dutch-Kentucky syndrome) wprowadził Mabry et al., ponieważ najwcześniej opisana w piśmiennictwie pacjentka była młodą Holenderką, która wyemigrowała do Stanów Zjednoczonych wkrótce po Rewolucji amerykańskiej.
Przyczyną choroby są mutacje w genie MYH8 w locus 17p13.1 kodującym łańcuch ciężki miozyny. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, o zmiennej ekspresji. Częstszy jest u kobiet.
Objawy i przebieg Na obraz zespołu składają się: niski wzrost (3.-25. percentyl) cechy dysmorficzne twarzy (mikrognacja, szczękościsk) trudności w karmieniu dysfagia powiększony wyrostek dziobiasty żuchwy zwichnięcie w stawie biodrowym krótki mięsień brzuchaty łydki pseudosyndaktylia zgięcie palców przy grzbietowym zgięciu dłoni (pseudokamptodaktylia) stopa końsko-szpotawa.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Zespoły wad wrodzonych