Pierwotna karłowatość osteodysplastyczna mikrocefaliczna (ang. microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism) – zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Przyczyną choroby są mutacje w genie PCNT2 kodującym białko perycentrynę-2. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Seckla typu 4, są to zatem schorzenia alleliczne.
Fenotyp Na obraz kliniczny zespołu składają się: niskorosłość nieproporcjonalna ostateczny wzrost nie przekracza 100 cm wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu mikrocefalia cechy dysmorficzne twarzy: retrognatyzm małe uszy mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych wydatna nasada nosa spodziectwo opóźniony wiek kostny wąska, wysoka miednica kolana koślawe płaskie brzegi panewek stawów biodrowych małe skrzydła kości biodrowych krótkie, łukowate kości promieniowe i łokciowe krótkie i łukowate kości strzałkowe i piszczelowe brachydaktylia klinodaktylia 5. palca skąpe włosy skalpu wysoki ton głosu.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Zespoły wad wrodzonych