Zespół Papillon-Lefèvre (ang. Papillon-Lefevre syndrome) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Spowodowana jest mutacjami w genie CTSC w locus 11q14.1-q14.3 kodującym białko katepsyny C. Na obraz kliniczny choroby składają się periodontitis i rogowiec dłoni i stóp. Hiperkeratoza dłoni i stóp pojawia się w pierwszych miesiącach życia. Zapalenie przyzębia skutkuje utratą większości uzębienia mlecznego w wieku średnio 4 lat i uzębienia stałego w wieku 14 lat. Gorlin jako trzecią cechę zespołu dodał zwapnienia opony twardej. Chorobę opisali wspólnie jako pierwsi M.M. Papillon i Paul Lefèvre w 1924 rokuM. M. Papillon, P. Lefèvre. Deux cas de kératodermie palmaire et plantaire symétrique familiale (maladie de Meleda) chez le frère et la soeur. Coexistence dans les deux cas d’altérations dentaires graves. Bulletin de la Société française de dermatologie et de vénéorologie, 1924, 31: 82-87..
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Zespoły wad wrodzonych Kategoria:Zespoły chorobowe Kategoria:Rzadkie choroby