Zespół Gitelmana (łac. syndroma Gitelmani, ang. Gitelman's syndrome; familial hypokalemia – hypomagnesemia) – zespół chorobowy dziedziczony autosomalnie recesywnie i wywołany uszkodzeniem znajdującego się w kanaliku nerkowym dalszym kotransportera Na-Cl wrażliwego na tiazydy.
Historia Ten zespół chorobowy został nazwany od nazwiska badacza, który w 1966 roku po raz pierwszy go opisał, Hillela Gitelmana.
Etiopatogeneza Defekt występujący u osób z zespołem Gitelmana spowodowany jest mutacją genu SLC12A3 znajdującego się na chromosomie 16. W przebiegu zespołu Gitelmana dochodzi do hipokaliemii, zasadowicy nieoddechowej, zmniejszenia wydalania jonów wapnia z moczem i hipomagnezemii. Choroba zwykle rozpoznawana jest w wieku dojrzewania lub dojrzałym.
Zespół Gitelmana jest jedną z najczęstszych tubulopatii. Zapadalność oceniana jest na ok. 25 przypadków na milion, a częstość występowania heterozygot na ok. 1% w populacji kaukaskiej Nine VAM Knoers, Elena N Levtchenko Gitelman syndrome Orphanet Journal of Rare Diseases 2008, 3:22 doi:10.1186/1750-1172-3-22
Objawy brak objawów albo drżenie powiek osłabienie bóle brzucha, zaparcie stolca wymioty gorączka zaburzenia rytmu serca tężyczka niewielki wzrost ciała zwapnienie chrząstek niedociśnienie tętnicze
Nieprawidłowości laboratoryjne hipokaliemia zasadowica nieoddechowa wzrost aktywności reninowej osocza hipomagnezemia zwiększenie wydalania magnezu z moczem zmniejszenie wydalania wapnia z moczem
Leczenie uzupełnianie niedoborów elektrolitowych (głównie magnezu, rzadziej potasu) rzadko leki moczopędne oszczędzające potas
Klasyfikacja ICD10 kod ICD10 nazwa choroby Inne zaburzenia wynikające z upośledzonej czynności cewek nerkowych Hipokalemia Zaburzenia przemian magnezu
Przypisy
Bibliografia
G