Wynik FISH u pacjenta z delecją 22q11.2|thumb alt=Stowarzyszenie 22q11 Polska co roku organizuje zjazd rodzin, który jest okazją do spotkania się ekspertami, zajmującymi się zespołem mikrodelecji 22q11 (nazywanym przez wielu lekarzy zespołem Di George'a).|mały|Stowarzyszenie 22q11 Polska co roku organizuje zjazd rodzin, który jest okazją do spotkania się ekspertami, zajmującymi się zespołem mikrodelecji 22q11 (nazywanym przez wielu lekarzy zespołem Di George'a).
Zespół delecji 22q11.2, inaczej zespół DiGeorge'a, także zespół mikrodelecji 22q11 – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją prążka chromosomu 22q11 przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności.
W zespole delecji 22q11.2 dochodzi do zaburzeń rozwoju grasicy i jej aplazji, najczęściej w 6.–10. tygodniu życia płodowego. Grasica rozwija się z III i IV kieszonki skrzelowej, więc zaburzenia jej rozwoju przebiegają wspólnie z zaburzeniami gruczołów przytarczycznych.
Historia Historycznie opisano kilka zespołów wad wrodzonych, które z czasem okazały się stanowić spektrum jednego zespołu wad. Były to: wrodzona hipoplazja grasicy skojarzona z hipokalcemią zespół DiGeorge’a, opisany przez Angelo Di George’a w 1968DiGeorge AM. Congenital absence of the thymus and its immunologic consequences: concurrence with congenital hypoparathyroidism. White Plains, NY: March of Dimes-Birth Defects Foundation IV(1): 116-21. 1968. zespół Takao (conotruncal anomaly face syndrome) zespół podniebienno-sercowo-twarzowy (velocardiofacial syndrome, VCFS, zespół Shprintzena) zespół czaszkowo-twarzowy Caylera niektóre przypadki zespołu Opitza G/BBB zespół CATCH-22
Akronim CATCH-22 oznaczał: C = wady serca (cardiac defects) A = dysmorfia twarzy (abnormal facies) T = hipoplazja grasicy (thymic hypoplasia) C = rozszczep podniebienia (cleft palate) H = hipokalcemia wtórna do aplazji przytarczyc (hypocalcemia from parathyroid aplasia) 22 = mikrodelecje 22 chromosomu. Obecnie zaleca się niestosowanie terminu CATCH22 z powodu pejoratywnego wydźwięku nazwyBurn J: Closing time for CATCH22. J Med Genet 36:737–738, 1999: tytuł powieści Hellera, Paragraf 22, jest określeniem sytuacji bez wyjścia.
Epidemiologia Zespół delecji 22q11.2 występuje w 1 na 4000 żywych urodzeń w Szwecji. Zespół może być jednak częstszy ze względu na to, że niektórzy ludzie mają niewiele objawów i mogli zostać niezdiagnozowani.
Objawy Objawy są zmienne i obejmują: wrodzone wady serca (75%) tetralogia Fallota atrezja tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej truncus arteriosus przerwanie łuku aorty typu B (30%) ubytek przegrody międzyprzedsionkowej zaburzenia rozwoju podniebienia (69%) trudności w uczeniu (70-90%) pierwotny niedobór odporności (77%) spowodowany aplazją grasicy, co powoduje hipoplazję limfocytów T, laboratoryjnie charakteryzującą się znacznym wzrostem odsetka limfocytów B nad limfocytami T i areaktywnością w teście transformacji blastycznej. W związku z powyższym choroba przebiega z wzmożoną zapadalnością na choroby wirusowe, bakteryjne i grzybicze. Jej objawy pojawiają się w pierwszych 6 miesiącach życia hipokalcemię (średnio 30%) spowodowaną niedorozwojem gruczołów przytarczycznych. Rozpoznawana u 69–72% pacjentów z fenotypem zespołu DiGeorge’a, 13-22% pacjentów z fenotypem VCFS, 10% z CAFS, 49–60% z 22q11.2 del wrodzone wady nerek trudności z karmieniem choroby autoimmunologiczne, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów (150 razy większe ryzyko), niedokrwistość hemolityczna autoimmunologiczna, idiopatyczna plamica małopłytkowa, autoimmunologiczne enteropatie (choroba trzewna), bielactwo zwiększone ryzyko zachorowania na choroby psychiczne, w tym około 30-krotnie podwyższone ryzyko zachorowania na schizofrenię (wśród chorych na schizofrenię w 0,5% do 3% przypadków stwierdza się zespół mikrodelecji 22q11, podczas gdy w populacji ogólnej rozpowszechnienie zespołu mikrodelecji 22q11 wynosi 0,025%).
Stowarzyszenie 22q11 Polska Od 2017 roku działa w Polsce Stowarzyszenie 22q11 Polska, założone przez rodziny dotknięte zespołem, które aktywnie działają na rzecz zwiększenia świadomości na temat choroby wśród lekarzy, terapeutów oraz samych rodziców. Co roku organizowany jest zjazd rodzin oraz konferencje i spotkania online z ekspertami. Stowarzyszenie prowadzi też grupę wsparcia na Facebooku, do której zaprasza wszystkie osoby, które otrzymały diagnozę zespołu mikrodelecji 22q11, zwanego przez wielu lekarzy zespołem Di George'a.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Donna M McDonald-McGinn, Beverly S Emanuel, Elaine H Zackai. 22q11.2 Deletion Syndrome GeneReviews Iftikhar Hussain. DiGeorge Syndrome eMedicine Grupa wsparcia dla rodziców dzieci z zespołem Di George’a Stowarzyszenie 22q11 Polska Materiały informacyjne nt. zespołu dla lekarzy, terapeutów oraz rodziców.
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Zespoły wad wrodzonych spowodowane aberracjami chromosomowymi