Stwardnienie rozsiane (, SM) – przewlekła, zapalna, demielinizacyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego, w której dochodzi do wieloogniskowego uszkodzenia (demielinizacji i rozpadu aksonów) tkanki nerwowej.
Choroba ma najczęściej przebieg fazowy, z okresami zaostrzeń i remisji. Częstość jej występowania zależy od rejonu geograficznego i waha się od 2 do 150 na 100 000 ludności w zależności od kraju i konkretnej populacji. Stwardnienie rozsiane zostało po raz pierwszy opisane w 1868 roku przez Jeana-Martina Charcota. Dotyczy najczęściej osób młodych, ze szczytem występowania między 20. a 40. rokiem życia, i nieznaczną przewagą zachorowań u kobiet niż mężczyzn.
W ogólnym rozumieniu SM jest chorobą dotyczącą komórek nerwowych (neuronów), glejowych (oligodendrocyty), komórek odpornościowych mózgu (mikroglej) w której dochodzi do uszkodzenia osłonki mielinowej wokół wypustek komórek nerwowych, co powoduje niemożność prawidłowego przekazywania impulsów wzdłuż dróg nerwowych w mózgowiu i rdzeniu kręgowym. Określenie „rozsiane” odzwierciedla rozrzucenie procesu patologicznego w różne miejsca układu nerwowego, jak również odstęp zmian w czasie.
Aktualnie uważa się, iż stwardnienie rozsiane jest chorobą autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy gospodarza zwalcza komórki własnego organizmu, w tym przypadku w tkance nerwowej. Mniej powszechny jest pogląd o neurodegeneracyjnym charakterze o niejasnym podłożu metabolicznym. Niektóre badania wskazują na zależność między występowaniem stwardnienia rozsianego a konsumpcją mleka (a konkretnie białek błony otaczającej kuleczkę tłuszczową mleka, MFGM). Rozważa się również rolę zakażeń wirusowych (np. wirusem Epsteina-Barr) oraz pewnych innych, nieznanych czynników środowiskowych. Niektórzy wskazują również na znaczenie niedoboru witaminy D przede wszystkim w dzieciństwie. Najnowsze doniesienia wskazują również, że przyczyną SM może być przewlekła mózgowo-rdzeniowa niewydolność żylna.
Stwardnienie rozsiane może powodować wiele objawów i zespołów objawów; najczęściej są to zaburzenia ruchowe, czuciowe, móżdżkowe (zaburzenia równowagi), zaburzenia widzenia, zaburzenia autonomiczne, zespoły bólowe oraz objawy psychiatryczne: zaburzenia poznawcze i zaburzenia nastroju. Częstym objawem jest również przewlekłe zmęczenie. Stwardnienie rozsiane jest jedną z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności u osób młodych, aczkolwiek wielu pacjentów może doświadczać łagodnego przebiegu.
Stwardnienie rozsiane może przyjąć jedną z poniższych form: postać rzutowo-remisyjną (relapsing-remitting) postać wtórnie postępującą (secondary progressive) postać pierwotnie postępującą (primary progressive) postać postępująco-nawracającą (progressive relapsing).
Obecnie nie jest znane stwardnienia rozsianego, jednak znaczna liczba chorych na świecie i prowadzący do niepełnosprawności przebieg choroby sprawiają, że na świecie przeprowadza się liczne próby lecznicze z coraz to nowymi substancjami.
Historia Francuski neurolog Jean-Martin Charcot był pierwszym, który przedstawił stwardnienie rozsiane jako odrębną jednostkę chorobową; dokonał tego w 1868 roku. W podsumowaniu wcześniejszych doniesień naukowych i samodzielnych obserwacji klinicznych oraz patologicznych nazwał chorobę sclerose en plaques. Trzy objawy SM znane są dziś jako triada Charcota, są to: dyzartria, ataksja i drżenie. Charcot opisał też zmiany poznawcze u pacjentów z SM, u których rozpoznał „wyraźne osłabienie pamięci” i „spowolnienie myślenia”Charcot, J. Histologie de la sclerose en plaques. Gazette des hopitaux, Paryż, 1868; 41: 554–555..
Przed Charcotem opisy wielu klinicznych obserwacji choroby przedstawili McKenzie w 1840 rokuMcKenzie W: A Practical Treatise on Diseases of the Eye, ed 3. London, Longman, 1840., Robert Hooper, brytyjski patolog i praktykujący lekarz, Robert CarswellCarswell R: Illustrations of the Elementary Forms of Disease. London, Longman, 1838, Pl 1V, fig 1., brytyjski profesor patologii, i Jean Cruveilhier, francuski profesor anatomii patologicznejCruveilhier J: L’Anatomie pathologique du corps humain; descriptions avec figures lithographiées et coloriées: diverses alterations morbides dont le corps humain est susceptible. Paryż, Ballière, 1829–1842, vol 2; liv 32, Pl 2, s. 19–24; liv 38, Pl 5, s. 1–4.Compston A: The 150th anniversary of the first depiction of the lesions of multiple sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1988;51:1250-1253.. Friedrich von Frerichs i Valentiner jako pierwsi określili nawroty jako cechę charakterystyczną choroby w 1849 rokuFredrikson S, Kam-Hansen S: The 150-year anniversary of multiple sclerosis: does its early history give an aetiological clue? Perspect Biol Med 1989;32:238.. Georg Eduard Rindfleich w 1863 roku opisał ogniskową naturę zmianRindfleisch E: Histologisches Detail zu der grauen Degeneration von Gehirn und Rückenmark. Arch Pathol Anat Physiol 1863;26:474-483.. Charcot cytował też starsze prace Frommanna, Ordensteina, Boucharda i VulpianaCharcot JM: Lectures on the diseases of the nervous system delivered at La Salpêtrière. London, The New Sydenham Society, 1877, s. 170–177; 182-202..
W późniejszych latach odrębne postaci choroby, uważane niekiedy za odrębne jednostki chorobowe, opisywali Eugène Devic, Jozsef Balo, Paul Ferdinand Schilder, i Otto Marburg; obecnie określa się tę grupę chorób jako graniczne (borderline) postaci stwardnienia rozsianego.
Zachowało się wiele historycznych przekazów o ludziach minionych epok, którzy przypuszczalnie chorowali na stwardnienie rozsiane. Święta Ludwina z Schiedam, holenderska zakonnica, mogła być jedną z nich. Od 16 roku życia do śmierci w wieku 53 lat cierpiała od nawrotów bólu, miała słabość kończyn dolnych i słabnący wzrok – objawy typowe dla SM. Około sto lat więcej liczy historia z Islandii o młodej kobiecie imieniem Halla, która nagle straciła wzrok i zdolność mowy, ale po siedmiu dniach modlitw do świętych odzyskała je. Książę August Fryderyk d’Este, nieuznany wnuk króla Jerzego III niemal na pewno chorował na SM. D’Este pozostawił szczegółowe wspomnienia dokumentujące 22 lata jego choroby. Pisanie pamiętnika rozpoczął w 1822, a ostatni wpis pochodzi z 1846. Pierwsze objawy choroby księcia pojawiły się, gdy miał 28 lat: była to przejściowa utrata wzroku po tym, jak uczestniczył w pogrzebie przyjaciela. W przebiegu choroby pojawiły się u niego słabość nóg, niezdarność rąk, drętwienie, zawroty głowy, zaburzenia funkcji pęcherza moczowego i impotencja. W 1844 roku zmuszony był zacząć korzystać z wózka. Pomimo choroby, jego podejście do życia pozostało optymistyczne.
Innym wczesnym przekazem o SM jest pamiętnik W. N. P. Barbelliona, opublikowany w 1919 jako The Journal of a Disappointed Man.
Objawy i przebieg Stwardnienie rozsiane może wywoływać całą gamę objawów, włączając w to zaburzenia czuciowe (niedoczulica, przeczulica, parestezje), osłabienie siły mięśniowej, kurcze mięśniowe, trudności w poruszaniu się, w koordynacji ruchowej i utrzymaniu równowagi. Mogą pojawić się również: problemy z mową (tzw. mowa skandowana przy uszkodzeniach móżdżku), połykaniem (dysfagia), widzeniem (np. spadek ostrości wzroku, oczopląs, widzenie podwójne), nasilone zmęczenie, ostre lub przewlekłe zespoły bólowe. Objawy porażenia międzyjądrowego, zwłaszcza u młodego pacjenta i porażenia obustronnego, powinny budzić podejrzenie SM. Częste są również zaburzenia poznawcze różnego stopnia oraz objawy depresji lub labilnego afektu. Ponadto często dochodzi do zaburzeń zwieraczy takich jak nietrzymanie moczu, nagłe parcie na mocz, zatrzymanie moczu, zaparcia. Pacjenci skarżą się również na uczucie „przebiegania prądu” wzdłuż kręgosłupa (tzw. objaw Lhermitte’a), choć nie jest to objaw patognomoniczny dla SM. Ból neuropatyczny jest najczęstszym rodzajem bólu w SM przynoszącym cierpienie i trudnym w leczeniu. Jest opisywany jako stały, uciążliwy, piekący lub jako intensywne mrowienie. Najczęściej występuje w kończynach dolnych. Parestezje mają postać mrowienia, ciarek, piekących bólów, uczucia ucisku, oraz powierzchni skóry o podwyższonej wrażliwości. Bóle związane z parestezjami mogą być gniotące, kłujące, pulsujące, opinające i mogą wywoływać uczucie zdrętwienia.
Głównym narzędziem oceny nasilenia objawów i niepełnosprawności, szeroko stosowaną także w badaniach naukowych, jest skala EDSS, czyli rozszerzona skala stanu niepełnosprawności (ang. Expanded Disability Status Scale).
Początkowe objawy są zazwyczaj przemijające, łagodne i samoograniczające się. Z tego też względu mogą nie powodować niepokoju i nie zmuszają do wizyty u lekarza. Często natomiast są ujawniane podczas dokładnego wywiadu retrospektywnie. Do tych objawów należą: zmiany czucia w kończynach lub na twarzy (33%) całkowite lub częściowe zaniewidzenie (16%) epizody podwójnego widzenia (7%) osłabienie (13%) niestabilność chodu (5%) problemy z utrzymaniem równowagi (3%).
Do nieco rzadszych objawów można zaliczyć afazję lub MS zaburzenia psychiczne. 15% pacjentów przejawia kilka objawów, gdy po raz pierwszy poszukują pomocy lekarskiej. Zapalenie nerwu wzrokowego lub miejscowe osłabienie siły nóg może prowadzić do upadków i innych poważnych wypadków. W niektórych przypadkach pierwsze objawy są poprzedzone ogólnoustrojową infekcją, urazem lub nasilonym wysiłkiem fizycznym.
Charakterystyczne dla SM są rzuty choroby. Rzutem nazywa się wystąpienie nowego objawu lub nasilenie już istniejącego, trwające 24 godzin i więcej i powodujące pogorszenie stanu chorego o 1 i więcej pkt w skali EDSS.
Pęcherz moczowy Problemy z pęcherzem moczowym występują u 70-80 procent pacjentów z SM, co ma duże znaczenie zarówno dla zwyczajów higienicznych, jak i aktywności społecznej. Są one najczęściej związane z wysokim stopniem niepełnosprawności oraz objawami piramidowymi w kończynach dolnych.
Diagnostyka Stwardnienie rozsiane trudno jest rozpoznać na jego wczesnym etapie. W rzeczywistości pewna kliniczna diagnoza SM może być postawiona po wystąpieniu dwóch rzutów choroby lub po wykazaniu w badaniu obrazowym rozsiania zmian w czasie (tzn. wykazanie nowych zmian w MRI po okresie nie krótszym niż 30 dni). Do celów klinicznych i naukowych stosuje się tzw. kryteria McDonalda, opracowane w tym celu w roku 2001.
W przeszłości używane były różne kryteria rozpoznawania SM, jak np. kryteria Schumachera lub Posera. Obecnie obowiązującymi są kryteria McDonalda, będące stanowiskiem międzynarodowego panelu ekspertów w dziedzinie stwardnienia rozsianego. Oparte są one na danych klinicznych, wynikach badań dodatkowych tj. MRI głowy, potencjałów wywołanych i badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego . Obecnie eksperci posługują się również tzw. Rewizją z 2005 kryteriów McDonalda. thumb|Animacja ukazująca rozsianie w czasie i przestrzeni zmian w mózgu na wykonywanych co miesiąc obrazach MRI Same dane kliniczne mogą być wystarczające do rozpoznania choroby, o ile pacjent przebył minimum dwa izolowane rzuty polegające na wystąpieniu typowych deficytów neurologicznych. Muszą one trwać przynajmniej 24 godziny, a odstęp między nimi musi wynosić przynajmniej miesiąc. Jeśli w chwili oceny chorego dysponujemy takimi danymi, a podczas badania neurologicznego stwierdzane są odchylenia, wówczas diagnoza SM może być postawiona bez konieczności dalszych badań. W przypadku przebycia tylko jednego rzutu przed postawieniem diagnozy i leczeniem potrzebne są badania dodatkowe. Do badań dodatkowych pomocnych w rozpoznawaniu należą: magnetyczny rezonans jądrowy (MRI) mózgu i rdzenia kręgowego, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, wzrokowe, pniowe i somatosensoryczne potencjały wywołane.