Zespół Natowicza (, ) – mukopolisacharydoza typu IX, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, słabo zaznaczonymi zmianami rysów twarzy oraz miękkimi guzami wokół stawów, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.
Historia Zespół został opisany po raz pierwszy w 1996 roku przez zespół pod kierownictwem amerykańskiego lekarza Marvina Natowicza.
Etiologia Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu HYAL1 znajdującego się na krótkim ramieniu chromosomu 21, w regionie p21. Mutacja powoduje zamianę kwasu glutaminowego w pozycji 268 na lizynę i poprzez to wytworzenie kodonu nonsensownego. Gen HYAL1 jest jednym z trzech genów kodujących hialuronidazę. Geny HYAL2 i HYAL3 mające istotnie różną ekspresję kodują lizosomalne hialuronidazy, mające różną ekspresję tkankową oraz różną rolę w metabolizmie kwasu hialuronowego, co pozwala przypuszczać, że istnieją kolejne mukopolisacharydozy związane z uszkodzeniem tych genów.
Epidemiologia Częstość występowania szacowana jest na poniżej 1 na 1 000 000 żywych urodzeń.
Obraz kliniczny Do obrazu klinicznego należą: niski wzrost, słabo wyrażone zmiany twarzoczaszki (spłaszczone nasada nosa, rozdwojony języczek, podśluzówkowy rozszczep podniebienia) oraz miękkie guzy wokół dużych oraz małych stawów. Po zachorowaniu przebiegającym z gorączką lub po wysiłku fizycznym guzy wokółstawowe ulegają bolesnemu obrzękowi, czemu towarzyszy uogólniony obrzęk skóry, które ustępują w ciągu 72 godzin.
Rozpoznanie Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie typowego obrazu klinicznego oraz zwiększonego wydalania kwasu hialuronowego w moczu.
Diagnostyka różnicowa Zespół Natowicza należy różnicować z chorobą Dercuma oraz młodzieńczą fibromatozą chrząstek szklistych.
Leczenie Nie ma leczenia przyczynowego zespołu Natowicza.
Rokowanie Rokowanie nie jest znane.
Przypisy
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Mukopolisacharydozy Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Wrodzone błędy metabolizmu