Choroby neurogenetyczne – jednostki chorobowe, które charakteryzują się udziałem czynników genetycznych w zaburzeniach formowania lub funkcjonowania układu nerwowego.
Choroby neurogenetyczne należą do zaburzeń wywoływanych przez zaburzenia w jednym lub więcej genów kodujących białka neuroektodermy i jej pochodnych. Od lat 80. XX wieku kiedy zidentyfikowano pierwsze geny, wiele z nich okazało się mieć swój udział w chorobach układu nerwowego. Opis zmian genetycznych, a przede wszystkim poznanie większej ich liczby, bardzo skomplikowało klasyfikację genetycznych zaburzeń dziedziczonych – genetycznie heterogenicznych chorób, które cechuje różnorodność fenotypów klinicznych, elektrofizjologicznych i patologicznych. W wyniku poznania nowych mutacji opisano nowe choroby neurogenetyczne. Obecnie uważa się również, że zaburzenia mózgu reprezentują nawet do 60-70% wszystkich zaburzeń genetycznych w klinicznej neurologii dziecięcej.
Typowym przykładem obrazującym złożoność problemu chorób neurogenetycznych jest choroba Charcota-Mariego-Tootha (dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe) – najczęstsze dziedziczone zaburzenie obwodowego układu nerwowego (występujące 1/1214), charakteryzujące się udziałem ponad 70 genów i bardzo różnorodnym zestawem fenotypów, przez co system klasyfikacji poszczególnych chorób stał się niezwykle skomplikowany, a jego zrozumienie sprawia trudności nawet ekspertom w tej dziedzinie.
Pod względem klinicznym jest to bardzo zróżnicowana grupa chorób o charakterze neurologicznym. Wszystkie choroby mają charakter przewlekły, ale różny czas ujawniania się.
Obecnie uważa się, że rozwój neuronów, funkcjonowanie mózgu i zachowanie są zakodowane na poziomie genów, ale dziedziczenie większości fenotypów neuronalnych jest poligenowe i bardzo złożone. Także środowisko ma ogromny wpływ na mózg i zachowanie poprzez zależne od aktywności modyfikacje synaps i szlaków neuronalnych, a także poprzez epigenetyczne modyfikacje DNA i chromatyny. Zmiany genetyczne i epigenetyczne w neuronach mogą w mocno zaburzyć rozwój, funkcjonowanie i plastyczność mózgu, co może prowadzić do zaburzeń neurologicznych i psychicznych.
Neurologia Neurologia dzieci i młodzieży Zaburzenia neurorozwojowe Choroby neurometaboliczne Choroby nerwowomięśniowe Postępujące dziecięce choroby neurodegeneracyjne Choroby neurologiczne wieku dziecięcego o podłożu poligenowym
Neurologia dorosłych Postępujące choroby neurodegeneracyjne wieku późnego Postępujące choroby nerwowomięśniowe Choroby neurologiczne o podłożu poligenowym
Klasyfikacja ze względu na miejsce ekspresji genu Typ I – wynik zaburzenia prawidłowej ekspresji genu w neuroektodermie (choroby zwyrodnieniowe, choroby nerwowo-mięśniowe, zaburzenia rozwojowe mózgu)
Typ II – charakter neurologiczny choroby jest powodowany pośrednio przez defekt genu, który nie ulega ekspresji w tkance nerwowej (choroby metaboliczne, fakomatozy; dysplazje kostne z objawami neurologicznymi)
Podłoże genetyczne choroby jednogenowe o dziedziczeniu mendlowskim zaburzenia chromosomowe
choroby mitochondrialne
choroby poligenowe
choroby wieloczynnikowe
choroby o nieznanej etiologii
Choroby neurogenetyczne padaczka
niepełnosprawność intelektualna
zaburzenia rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego
dystrofie mięśniowe
miopatie metaboliczne
zaniki mięśniowe pochodzenia rdzeniowego
dziedziczne choroby z zaburzeniami ruchowymi (movement disorders)
demencja (otępienie)
zaburzenia zachowania zaburzenia neurorozwojowe (autyzm, ADHD) depresja
choroby dysmielinizacyjne
choroby demielinizacyjne
choroby mitochondrialne
Przypisy
Kategoria:Neurologia Kategoria:Choroby genetyczne