Tak więc, jeśli te 2 procesy się nie zgrają, czy to na skutek działania genów, czy hormonów, rozwinie się transpłciowość. Z drugiej strony zaburzenia hormonalne mogą ściśle wiązać się z genetycznymi. Zaburzenia genetyczne mogą dotyczyć genów odpowiedzialnych za syntezę hormonów czy też wrażliwość na te związki. Wykazano pewien związek transpłciowości z polimorfizmem genu CYP17, związanego ze stężeniami hormonów płciowych w osoczu. W 2008 zespół Bentza znalazł związek pomiędzy brakiem typowego dla kobiet CYP17 T-34C a transpłciowością K/M. Inaczej mówiąc, mutacja allela A2 tego genu wiązała się z większym prawdopodobieństwem rozwoju transpłciowości K/M. Powiązań z typem M/K nie znaleziono. Badania Fernándeza et al skupiły się z kolei na polimorfizmie CYP17 MspA1 u pacjentów ośrodka andaluzyjskiego, wiążąc allel A2, występujący z jednakową częstością u obu płci (z wyjątkiem Austrii i Japonii) również z osobami K/M. Allel A2 występował u osób K/M częściej niż u porównywanych nietransseksualnych kobiet, natomiast u osób M/K rzadziej, niż u niecierpiących na zaburzenia tożsamości płciowej mężczyzn. Natomiast u M/K wykryto więcej powtórzeń CA w genie receptora estrogenowego β (czego późniejsze badania nie potwierdziły), a także więcej powtórzeń w genie receptora androgenowego.