Ponadto o podejmowanie zabiegów na rzecz właściwego finansowania świadczeń zdrowotnych w diagnostyce i poradnictwie, co zapewni polskim pacjentom dostęp do nowoczesnych metod diagnostyki genetycznej.
Dotyczy to całogenomowego badania aCGH, pozwalającego na identyfikację niezrównoważeń (addycji/delecji) genomu (te zmiany stanowią główną przyczynę zespołów wad wrodzonych i niepełnosprawności intelektualnej ludzi), a także badania całogenomowego DNA, metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS).
Wymienione metody są podstawą współczesnej diagnostyki genetycznej chorób neurologicznych, niepełnosprawności intelektualnej i zespołów wad wrodzonych, chorób rzadkich i ultra-rzadkich oraz dziedzicznych predyspozycji do nowotworów w całej Unii Europejskiej. Klasyczne metody diagnostyczne (kliniczne, biochemiczne i obrazowe) umożliwiają postawienie rozpoznania u około 17 proc. pacjentów, a nowoczesne metody biologii molekularnej w około 50–80 proc. przypadków.