(UNG)
Limfocyty B początkowo wytwarzają immunoglobulinę M, zanim dojdzie do przełączania klas w wyniku ekspozycji na rozpoznany antygen. W warunkach fizjologicznych w limfocytach B skutecznie zachodzi przełączanie klas i produkcja w razie potrzeby innych klas przeciwciał, by przeciwdziałać zagrażających organizmowi patogenom. U chorych z zespołami hiper IgM limfocyty B wytwarzają przeciwciała IgM, a ponieważ nie mogą przełączyć się na inne przeciwciało powoduje to nadprodukcję przeciwciał IgM i niedostateczną produkcję IgA, IgG i IgE.
Typy zespołu hiper IgM Opisano pięć typów zespołu hiper IgM: zespół hiper IgM typu 1 – dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, wywołany mutacjami genu CD40LG, najczęściej występujący typZespół hiper IgM typu 1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man zespół hiper IgM typu 2 – dziedziczenie autosomalne recesywne, wywołany mutacjami genu AICDAZespół hiper IgM typu 2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man zespół hiper IgM typu 3 – dziedziczenie autosomalne recesywne, wywołany mutacjami genu CD40, klinicznie podobny do typu 2Zespół hiper IgM typu 3 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man zespół hiper IgM typu 4 – nie znaleziono defektu genetycznego zespół hiper IgM typu 5 – wywołany mutacjami genu