W genomie człowieka sekwencje te pojawiają się średnio co sześć tysięcy par zasad.
Znaczenie biologiczne STR Trinukleotydowe sekwencje mikrosatelitarne (w obrębie genu lub w jego pobliżu), mimo niekodującego charakteru mogą mieć wpływ na fenotyp: Jeśli liczba powtórzonych jednostek przekracza pewną wartość, mogą one wywoływać choroby. Gdy sekwencja o prawidłowej długości ulegnie wydłużeniu ponad wartość progową może mieć ona negatywny wpływ bezpośrednio na gen, powodując powstanie toksycznego białka. Jeśli sekwencja ulegająca namnożeniu zlokalizowana jest w regionie 5’ nieulegającym translacji (5’UTR) może osłabić lub zahamować transkrypcję. Powtórzenia w regionie 3’UTR mogą prowadzić do powstania nieprawidłowego mRNA i zaburzyć składanie eksonów. Duża liczba trinukleotydów zaliczana jest do mutacji dynamicznych, powodujących genetyczne choroby neurodegeneracyjne i neuromięśniowe takie jak np. zespół kruchego X i pląsawica Huntingtona.
Wykorzystanie sekwencji mikrosatelitarnych w diagnostyce Sekwencje STR są coraz szerzej wykorzystywane w diagnostyce molekularnej jako ważne narzędzie diagnostyczne.