cyklooksygenaza II) potrzebny do metabolizowania określonych substancji.
+Przykłady chorób związanych z enzymopatiąChorobaNarząd/Układ narządówfenyloketonuriaukład nerwowy (ośrodkowy układ nerwowy)glikogenozyukład mięśniowy (mięśnie), układ trawienny (wątroba)hemofiliaukład krwiotwórczy (szpik kostny, śledziona)mukowiscydozaukład oddechowy (płuca), układ trawienny (śródbłonek wyścielający wszystkie narządy)lipidozaukład mięśniowy, układ nerwowy
Diagnoza
Enzymopatie można zdiagnozować, przeprowadzając reakcję enzymatyczną in vitro, z zastosowaniem barwników zmieniających kolor zależnie od przebiegu reakcji. Pozwala to zidentyfikować enzym, który uległ unieczynnieniu.
Do diagnozowania enzymopatii wykorzystywana jest łańcuchowa reakcja polimerazy (ang. polymerase chain reaction, PCR) i jej różne odmiany. Metoda ta polega na powieleniu materiału genetycznego pobranego od pacjenta. Powielenie odbywa się za pomocą termostabilnej polimerazy i specyficznych enzymów, które są komplementarne względem obszarów zawierających zmutowane kody genetyczne enzymów. Następnym krokiem po przeprowadzeniu reakcji PCR jest wizualizacja jej produktów. Wykonuje się ją najczęściej na żelach agarozowych lub poliakrylamidowych z użyciem markerów wskaźnikowych. Spośród metod wizualizacji można wymienić MLPA-PCR (ang.