Specyficzne geny Wiele genów skojarzonych jest z izolowanym występowaniem rozszczepu wargi lub podniebienia. Szczególnie dotyczy to odmiennych wariantów sekwencji zasad w genach IRF6, PVRL1 oraz MSX1. Zrozumienie genetycznej złożoności odpowiedzialnej za morfogenezę środkowej części twarzoczaszki, w skład której wchodzą procesy molekularne oraz te na poziomie komórkowym, wymagało szeregu badań na modelach zwierzęcych, uwzględniających geny BMP4, SHH, SHOX2, FGF10 oraz MSX1.
Zidentyfikowane geny w zależności od typu wady:
Typ OMIM Gen Locus OFC1 ? 6p24 OFC2 ? 2p13 OFC3 ? 19q13 OFC4 ? 4q OFC5 MSX1 4p16.1 OFC6 ? 1q OFC7 PVRL1 11q OFC8 TP63 3q27 OFC9 ? 13q33.1-q34 OFC10 SUMO1 2q32.2-q33 OFC11 BMP4 14q22 OFC12 ? 8q24.3
Mechanizm powstania Powstaniu rozszczepu wargi i podniebienia towarzyszą dwa różne mechanizmy. W przypadku rozszczepu wargi do zaburzenia rozwojowego zachodzi w okresie formowania się podniebienia pierwotnego w 4–6 tygodniu rozwoju.