Stwierdzono zależność między pojawianiem się wad serca u dzieci a ich wcześniejszym występowaniem w rodzinie (do 10% ryzyka w przypadku wady serca u matki). Wrodzone wady serca pojawiają się u często u noworodków, których matki w pierwszym trymestrze ciąży chorowały na niektóre choroby wirusowe, zwłaszcza na różyczkę (łac. rubeolla) (przetrwały przewód tętniczy oraz zwężenie tętnicy płucnej), stosowały niektóre leki (hydantoina, sole litu, talidomid, witaminę A) lub nadużywały alkoholu. Spośród innych czynników teratogennych zwiększających ryzyko wymienia się nieuregulowaną cukrzycę matki w czasie ciąży, padaczkę (zwłaszcza postać grand mal; najprawdopodobniej niedotlenienie podczas ataków oraz wpływ leków), toczeń rumieniowaty układowy.
Patofizjologia i następstwa wrodzonych wad serca Ze względu na wpływ na utlenowanie krwi, wady dzieli się na wczesnosinicze, późnosinicze i niesinicze.
Obecność sinicy (łac. cyanosis) jako objawu wady serca związana jest z dużą domieszką w krwi tętniczej hemoglobiny nieutlenowanej (powstaje gdy stężenie hemoglobiny nieutlenowanej przekracza 5 g%).