Choroba Niemanna-Picka (choroba Niemanna-Picka typu C, ) – choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, która należy do grupy chorób lizosomalnych spichrzeniowych. Spowodowana jest tworzeniem niepoprawnego białka transportowego w systemach lizosomalno-endosomalnych, co prowadzi do zaburzeń w magazynowaniu lipidów. Schorzenie może występować zarówno u osób dorosłych, jak i dzieci.
U dzieci cierpiących na chorobę NP typu C można zaobserwować żółtaczkę dziecięcą, powiększenie wątroby i/lub śledziony. Objawy te poprzedzane są zaburzeniami ze strony układu nerwowego. U osób dorosłych może objawić się nieznacznym powiększeniem wątroby i śledziony.
Etiologia Choroba Niemanna-Picka (NPC) jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, iż u obojga rodziców musi występować mutacja odpowiedzialna za wystąpienie choroby. Za NPC odpowiedzialna jest mutacja w genach , zlokalizowana na chromosomie 18 oraz mutacja NPC2 (chromosom 14). Skutkuje to zaburzeniami w transporcie cholesterolu i steroli. Utrata funkcji białek NPC1 i NPC2 blokuje uwalnianie cholesterolu z lizosomów.