Członek redakcji: Pediatric Neurology, Journal of Child Neurolology, Annals of Child Neurolology, European Journal of Paediatric Neurology, Neurologia i Neurochirurgia Polska, Neurologia dziecięca.
W 2025 został członkiem korespondentem Polskiej Akademii Nauk.
Najistotniejsze osiągnięcia naukowe Odkrycie genu TSC1, mutacje którego odpowiadają za rozwój objawów stwardnienia guzowatego (Science, 1997). Odkrycie, że w padaczkach genetycznie uwarunkowanych wczesne leczenie zmian w EEG zapobiega padaczce i encefalopatii padaczkowej (Eur.JPed.Neurol, 2011, Ann Neurol, 2021, Koordynacja wieloośrodkowego grantu EPISTOP). Odkrycie biomarkerów padaczki lekoopornej (współautorstwo 2 europejskich zgłoszeń patentowych). Opracowanie i wdrożenie w wielu krajach całego świata metody profilaktycznego leczenia przeciwpadaczkowego u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym.
Wyróżnienia i nagrody 2007 – indywidualna nagroda Ministra Zdrowia za wyjaśnienie molekularnych mechanizmów rozwoju stwardnienie guzowatego; 2008 – nagroda Zespołowa PAN za badania nad molekularnymi aspektami patogenezy guzów w stwardnieniu guzowatym; 2009 – nagroda Amerykańskiego Towarzystwa Chorych na SG im. ; W latach 2021 – wyróżnienie Złoty Skalpel w medycynie.