Skóra pergaminowa (skóra pergaminowata i barwnikowa, łac. xeroderma pigmentosum) – bardzo rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie spowodowane genetycznym defektem helikazy, skutkiem czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry narażonych na działanie promieni UV.
Klasyfikacja Skóra pergaminowa jest w rzeczywistości niejednorodną grupą chorób. Wyróżnia się siedem odmian choroby i jeden wariant, różniące się przyczyną i przebiegiem klinicznym: Typ Gen Locus Białko OMIM Typ A (typ I, XPA, XP1, postać klasyczna) XPA 9q22.3 XPA OMIM 278700 Typ B (typ II, XPB, XP2) XPB 2q21 XPB (podjednostka TFIIH) OMIM 133510 Typ C (typ III, XPC, XP3) XPC 3p25 XPC OMIM 278720 Typ D (typ IV, XPD, XP4), w tym trichotiodystrofia typu 1 XPD 19q13.2-q13.3 XPD OMIM 278730 Typ E (typ V, XPE, XP5) DDB2 11p12-p11 DDB2 (podjednostka P48) OMIM 278740 Typ F (typ VII, XPF, XP6) ERCC4 16p13.3-p13.13 ERCC4 OMIM 278760 Typ G (typ VIII, XPG, XP7) XPG 13q33 XPG OMIM 278780 Wariant, typ V (XP variant, XPV, kserodermoid) POLH 6p21.1-p12 Polimeraza eta OMIM 278750