Objawy i przebieg Trisomia 13 wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Najczęściej spotykane objawy u dzieci urodzonych z zespołem Pataua to: niska masa urodzeniowa; ubytek skóry głowy (aplazja skóry głowy); holoprozencefalia przebiegająca z wadami narządu wzroku (anoftalmią, mikroftalmią, hipoteloryzmem lub cyklopią) nieprawidłowo wykształconym nosem oraz tzw. trąbką (proboscis), rozszczepem wargi lub podniebienia; wady małżowin usznych (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin); głuchota anomalie kończyn (polidaktylia pozaosiowa, ustawienie palców w kształcie „kurka od strzelby”, pojedyncza bruzda zgięciowa, wydatna pięta); wady sercowo-naczyniowe (przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej); wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze); wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej; napady drgawek; hipotonia mięśniowa; przepukliny, przepuklina pępkowa; naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła; wnętrostwo; wady rozwojowe macicy.
Około 70% dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego półrocza życia, do pierwszego roku życia umiera dodatkowo 10%, przypadki dożycia chorego do późnego dzieciństwa są niezwykle rzadkie.
Rozpoznanie O rozpoznaniu rozstrzyga badanie cytogenetyczne.