Objawy mały|Kariotyp osoby z zespołem Edwardsa (trisomia 18) mały|Dziecko z mikrocefalią (po lewej) w porównaniu do dziecka z prawidłową wielkością głowy niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna) deformacje czaszki: mikrocefalia (małogłowie) łódkogłowie (scaphocephalia) dolichocefalia wydatna potylica (91%) hiperteloryzm wąskie szpary powiekowe (80%) wady rogówki i tęczówki mikrognacja mikrostomia (86%) poszerzenie szwów i ciemiączek nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni nadmiar skóry na szyi (86%) szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych – 90%) anomalie szkieletu: krótki mostek (blisko 100%) zwichnięcie stawów biodrowych (82%) deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce stopa końsko-szpotawa (89%) aplazja kości promieniowej wydatne pięty zgięcie podeszwowe paluchów („młotkowaty paluch” – 89%) rozszczep tylny kręgosłupa dodatkowe ciemiączka wady serca: przetrwały przewód tętniczy (PDA) ubytek przegrody międzykomorowej (VSD) uchyłek Meckela wady rozwojowe nerek atrezja przełyku hipoplazja paznokci (blisko 100%) zmiany dermatoglifów wady narządów płciowych hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100%) przerost łechtaczki (89%) wnętrostwo drgawki (62%) niepełnosprawność