Genetyka Utrzymanie wydzielania laktazy u dorosłych ma podłoże genetyczne i jest różne u różnych populacji. Najczęściej występuje w północnej Europie, u niektórych ludów Afryki, nomadów, którzy od dawna pili słodkie mleko.

Cecha ta nie jest spowodowana mutacjami w obrębie samego genu laktazy LCT, lecz mutacjami w obszarach intronów genu MCM6, które wpływają na ekspresję genu LCT. W Europie za tolerancję laktozy odpowiadają dwie mutacje: przede wszystkim zmiana C na T w pozycji −13910, i nieco rzadsza zmiana G na A w pozycji −22018. W Afryce Wschodniej z tolerancją na laktozę skorelowane są inne polimorfizmy, również znajdujące się w intronach genu MCM6.

Uważa się, że allele niosące utrzymującą się u dorosłych tolerancję na laktozę były rzadkie, a rozpowszechniły się dopiero wtedy, kiedy ludzie udomowili bydło i zaczęli korzystać z jego mleka. Badania próbek neolitycznych kości ludzkich z terenów Europy sugerują, że wtedy ta mutacja nie była rozpowszechniona.