Germinalne mutacje w genie PTPN11 występują też w 40–50% przypadków zespołu Noonan i zespołu Noonan-like/Multiple Giant Cell lesions Korekta w . Jak dotąd, znane mutacje wydają się być charakterystyczne dla każdego z tych dwóch zespołów, przedstawiając wyraźną korelację genotyp-fenotyp.
Zespół LEOPARD należy do tzw. zespołów nerwowo-sercowo-twarzowo-skórnych (neuro-cardio-facial-cutaneous syndromes), tak jak najczęstszy w tej grupie chorób zespół Noonan. Zespoły NCFC (oprócz dwóch wspomnianych, jeszcze nerwiakowłókniakowatość typu 1, zespół Costello i zespół sercowo-twarzowo-skórny) są spowodowane mutacjami genów kodujących białka szlaku sygnalizacyjnego Ras. Fenotypy tych zespołów są zbliżone, z objawami skórnymi, wadami serca, kośćca i narządów płciowych, cechami dysmorficznymi twarzy i różnego stopnia opóźnieniem umysłowym. (patrz: Rozpoznanie różnicowe).
Objawy i przebieg thumb|Pięcioletnia dziewczynka z zespołem LEOPARD. Widoczne cechy zespołu: mnogie plamy soczewicowate, plamy cafè-au-lait i cechy dysmoficzne: hiperteloryzm, ptoza, nisko osadzone dysmorficzne małżowiny uszne.